Los defectos del tubo neural pueden resultar del déficit de folato en la madre. Son una de las malformaciones congénitas más frecuentes y prevenibles a nivel global. En 2023, el Equipo de Trabajo de Servicios Preventivos de los EE. UU. (USPSTF) reafirmó con alta certeza la suplementación con ácido fólico en mujeres que planean o podrían quedar embarazadas con una dosis diaria de 0.4 a 0.8 mg. Debe iniciarse > 1 mes antes de la concepción planificada y continuar hasta los primeros 2 a 3 meses de embarazo.

Los defectos del tubo neural afectan aproximadamente 3000 embarazos/año en EE. UU., y generan alta morbimortalidad (trastornos neurológicos y del desarrollo) y discapacidad.1Se producen por falla en el cierre embrionario del tubo neural, que resulta en defectos en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que lo rodean.1-3 Las formas más frecuentes son la anencefalia, el encefalocele y la espina bífida.1-3Su etiología es multifactorial y puede ser secundario a déficit de folato en la embarazada por una ingesta insuficiente, alteraciones en la absorción intestinal o metabolismo, e interferencia en su función por interacciones medicamentosas.1-3 Aunque los factores genéticos son un factor de riesgo importante, ya que existe una mayor prevalencia de anencefalia en mujeres, se da una alta prevalencia de defectos en algunas etnias (hispanos e indígenas en Canadá) y una alta recurrencia (2 a 5%) en hermanos.2El mecanismo de acción del folato en el tubo neural puede relacionarse con su efecto en la síntesis de nucleótidos y la función del ácido desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN).1 Su déficit altera la síntesis de nucleótidos y la replicación del ADN y el ARN, que produce pliegues neurales incompletos y, en consecuencia, defectos en el tubo neural.1,3El folato corresponde a la vitamina B9 (vitamina B soluble en agua) disponible en múltiples fuentes naturales como hojas verdes, frutas, nueces, mariscos, huevos, lácteos, carne roja y aves de corral,1 mientras que el ácido fólico es el término usado para sus formas sintéticas y se encuentra disponible en suplementos y alimentos fortificados.1,3 El folato no puede ser sintetizado por los humanos, por lo que su concentración depende completamente de fuentes externas.3Todos los embarazos están en riesgo de presentar defectos del tubo neural, a pesar de las estrategias de fortificación de alimentos globales.1 Desde 1996, el USPSTF ha recomendado la suplementación y en 2017 la aconsejó con una alta certeza (grado A) en mujeres que planean o podrían quedar embarazadas por su beneficio neto sustancial.1 En 2023 revisó la evidencia disponible para reevaluar esta recomendación y reafirmó suplementar con 0.4 a 0.8 mg/día de ácido fólico (en forma de suplemento específico o multivitamínico) desde el periodo preconcepcional hasta los primeros 2 a 3 meses de embarazo, y no encontró eventos adversos secundarios serios (trastornos del espectro autista) con las dosis indicadas.1,3Se recomienda este periodo de suplementación porque incluye la etapa crítica durante la cual se forma y cierra el tubo neural (entre los días 26 a 28 posconcepción).1-3Sin embargo, esta recomendación no aplica para mujeres con:1,2<ul><li>antecedente de embarazos con hijos con defectos del tubo neural;</li><li>alto riesgo para esta condición (diabetes pregestacional, obesidad, consumo de medicamentos que bloquean su función [metotrexate, carbamazepina y ácido valpróico], malabsorción por cirugía bariátrica, alteraciones genéticas en las enzimas relacionadas con el folato como el gen metilentetrahidrofolato reductasa [MTHFR] o historia familiar).<ul><li>La dosis recomendada para grupos de alto riesgo es de 4 mg/día iniciando 1 mes antes del embarazo y durante el primer trimestre, lo cual reduce un 71% la recurrencia de esta condición.4,5</li></ul></li></ul>Importante: se conoce que la mitad de los embarazos en EE. UU. no son planeados y que muchas mujeres pueden no saberlo durante el periodo crítico de formación del tubo neural, por lo que se debe recomendar a todas las mujeres que planean o podrían quedar embarazadas.1Asimismo, el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia, la Academia Americana de Médicos Familiares y la Academia Americana de Pediatría recomiendan su suplementación diaria con 0.4 mg en mujeres en edad reproductiva que planean quedar embarazadas y con riesgo normal de defectos del tubo neural, para reducirlo entre 40 y 80%.1,2Finalmente, es una estrategia fundamental de la consulta preconcepcional, ya que permite reducir el riesgo de eventos adversos fetales y neonatales, así como identificar factores de riesgo modificables y proveer recomendaciones y educación para lograr un embarazo saludable.3<h3>Conclusión </h3>Todos los embarazos están en riesgo de presentar defectos del tubo neural.1 Una estrategia de prevención primaria es la suplementación con ácido fólico.1-3 La evidencia reciente reafirma la vieja recomendación de 1996 sobre formular 0.4 mg hasta 0.8 mg/día en la etapa preconcepcional y a todas las mujeres que pueden quedar embarazadas.1,3Comentario editorial La suplementación con ácido fólico es una estrategia costo-efectiva que permite disminuir el riesgo de condiciones neurológicas que generan alta morbimortalidad neonatal y afectan no solo la salud del hijo, sino también la de familia, cuidadores, comunidad y sociedad. La valoración preconcepcional es una oportunidad de la atención primaria para optimizar los resultados del embarazo.<figure class="poll" data-id="928">{ Poll ID: 928}</figure>

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Ácido fólico para prevención de defectos del tubo neural

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