Una investigación reciente y publicada en The Lancet muestra resultados prometedores en la restauración de la audición en pacientes con pérdida auditiva neurosensorial a través de terapia genética. Hace poco, el primer participante de un estudio de fase 1/2 fue un niño de 11 años con pérdida auditiva profunda, quien experimentó recuperación significativa dentro de los 30 días posteriores a la administración del tratamiento genético. Este avance marca un hito en las alternativas disponibles para tratar la hipoacusia congénita. 

Más del 5% de la población mundial (430 millones de personas) tiene pérdida de audición discapacitante. Se estima que para 2050 esta cifra supere los 700 millones.1Existe un tipo de pérdida auditiva neurosensorial causada por mutaciones en el gen otoferlina (OTOF), conocida como hipoacusia autosómica recesiva, y caracterizada por pérdida auditiva bilateral congénita.2,3 A la fecha, no existen tratamientos farmacológicos para esta enfermedad.3 Por lo tanto, investigadores de un ensayo clínico de fase 1/2 desarrollaron una terapia genética llamada AT-OKOF-101 dirigida contra la mutación del gen OTOF.3El estudio demostró la restauración de la audición en un niño de 11 años con pérdida auditiva profunda dentro de los 30 días posteriores a la administración de la terapia.3Se registró recuperación significativa en todas las frecuencias probadas, y alcanzó umbrales de audición normales en algunas frecuencias (65 a 20 decibeles (dB)).3 Además, se observaron umbrales dentro del rango de audición normal en el día 30 de tratamiento. Estos hallazgos son alentadores y sugieren mejora sustancial en la capacidad auditiva del participante tratado con la terapia.3Tanto el procedimiento como el tratamiento en investigación fueron bien tolerados, sin eventos adversos graves reportados. Este aspecto es crucial, ya que la seguridad y la tolerabilidad son consideraciones fundamentales en el desarrollo de cualquier terapia médica, sobre todo en el área genética.3 Si bien estos resultados representan un avance significativo, la restauración exitosa de la audición en el primer participante plantea preguntas sobre la eficacia y la seguridad a largo plazo del tratamiento. A medida que continúan los estudios clínicos, se esperan más datos sobre la durabilidad de la respuesta auditiva y las posibles reacciones secundarias a futuro.3<h3>Comentario editorial</h3>Este avance abre nuevas puertas en la genética y la pediatría. La restauración exitosa de la audición en el primer participante plantea diferentes preguntas. Por ejemplo, ¿podrá esta terapia transformar el tratamiento de la hipoacusia congénita y mejorar la calidad de vida de millones de personas en todo el mundo?<figure class="poll" data-id="1011">{ Poll ID: 1011}</figure>

Genética Médica

Pediatría

Medicina General

Docred

¿Nueva terapia genética puede curar la sordera hereditaria?

¿Ya conoce la nueva terapia que mejoró la audición en un niño de 11 años con hipoacusia congénita? Lea más acá. 