La esquizofrenia afecta al 1% de la población mundial, y se caracteriza por alucinaciones, delirio y déficits cognitivos. Aunque los estudios de gemelos y familias estiman una alta heredabilidad para la enfermedad (alrededor del 80%), la tasa de concordancia de esquizofrenia en gemelos monocigóticos es solo del 50%, y las variantes genéticas identificadas en múltiples estudios grandes de asociación de todo el genoma explican solo una pequeña proporción del riesgo de la patología.  Las conclusiones de un estudio (1) reciente indicaron que al evaluar ampliamente todas las regiones genómicas humanas de variación epigenética interindividual sistémica (CoRSIV) conocidas, puede ser posible desarrollar una prueba de sangre de alta precisión para identificar prospectivamente a las personas con alto riesgo de esquizofrenia. De manera más general, los enfoques que se describieron sirven como una prueba de concepto de la utilidad de las CoRSIV en la medicina personalizada y completaría  la puntuación de riesgo poligénico (PRS).  Para el estudio los autores utilizaron dos innovaciones clave. En primer lugar, se centraron en el subconjunto de sondas de la matriz Illumina Human Methylation 450 K(HM450) que se superpone a las CoRSIV humanas; y, en segundo lugar, utilizaron un algoritmo de aprendizaje automático supervisado llamado análisis de discriminación de mínimos cuadrados parciales dispersos (SPLS-DA).  Dentro de los resultados de la investigación destacan que, hasta la fecha, la mayoría de los estudios de casos y controles de metilación del ADN en enfermedades humanas complejas como la esquizofrenia se han realizado utilizando solo matrices HM450 aplicadas al ADN. Sin embargo, la validez de la extrapolación de los resultados no está clara.  Por lo tanto, el estudio indicado representa tanto el primer análisis de grupos de casos y grupos controles de esquizofrenia en la metilación del ADN sanguíneo centrado en variantes epigenéticas sistémicas, así como el primero en aplicar el algoritmo de aprendizaje automático SPLS-DA a los datos de metilación del ADN. La combinación de estas dos innovaciones permitió una capacidad sin precedentes para clasificar casos y controles de esquizofrenia basados en la metilación del ADN en sangre.  Por último, la mayor conclusión fue que estas invenciones pueden permitir modelos de predicción epigenética basados en sangre no solo para la esquizofrenia, sino para una amplia gama de enfermedades humanas complejas.  Con esta investigación, se abren nuevas opciones para el campo de la psiquiatría, ya que se podría detectar alteraciones como la esquizofrenia mediante una prueba de sangre (metilación del ADN) de alta precisión en pacientes con elevado riesgo de padecer la enfermedad. Esperaremos nuevos estudios.   También le podría interesar: <a href="https://www.docred.com/noticias/noticia-medica-relacion-numero-edad-hermanos-riesgo-eventos-cardiovasculares" target="_self">Relación entre número y edad de hermanos con riesgo de eventos cardiovasculares</a>

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Nueva prueba de sangre para el diagnóstico rápido de la esquizofrenia

Existen nuevos estudios que indican el uso de una prueba de sangre para identificar a las personas con alto riesgo de padecer esquizofrenia. Lea más acá.  