Las rasopatías son una familia de síndromes genéticos relacionados que resultan de mutaciones de ganancia de función en genes   y que involucran la vía de señalización RAS/MAPK. Incluyen: el síndrome de Noonan, el síndrome de Costello, el síndrome de Noonan con múltiples lentigos y el síndrome cardiofaciocutáneo. Estos síndromes tienen características fenotípicas superpuestas entre las que están los hallazgos esqueléticos, dermatológicos y neurocognitivos.  Hace poco, la Heart Rhythm Society publicó un caso clínico relacionado con fibrilación ventricular debido a una variante patógena del gen SOS1 que podría ser una etiología no reconocida de la muerte súbita infantil. Se trató de una lactante que presentó un paro cardíaco por fibrilación ventricular en el que se encontró taquicardia auricular ectópica (TAE).  Las variantes de SOS1 están asociadas con el síndrome de Noonan. Hasta la fecha, este es el primer caso informado de un paro cardíaco por fibrilación ventricular en una paciente con una variante relacionada con rasopatía, antes del desarrollo del fenotipo cardíaco estructural típicamente asociado y puede presentar una etiología de muerte súbita durante la infancia no reconocida con anterioridad.  El gen SOS1 se encuentra en el cromosoma 2p22 y codifica un factor de intercambio de nucleótidos de guanina por proteínas RAS. Las mutaciones de ganancia de función se han asociado con el síndrome de Noonan y pueden representar hasta el 28% de los casos. En la publicación, los autores encontraron que la paciente tenía una mutación de novo en un residuo de aminoácido altamente conservado del enlazador del dominio del intercambiador de RAS. El paro cardíaco extrahospitalario sigue siendo una entidad poco frecuente en la población pediátrica, aunque las arritmias son frecuentes en la fase posterior al reposo probablemente debido a la reperfusión, la liberación de citocinas, la disfunción miocárdica y la administración de catecolaminas asociada. Se ha informado muerte súbita en el síndrome de Noonan y se presume que se debe a arritmias ventriculares en el contexto de miocardiopatía hipertrófica y estenosis pulmonar.  En conclusión, este primer caso de muerte súbita por fibrilación ventricular en una lactante con una variante SOS1 en ausencia de manifestaciones cardíacas estructurales, permite a la comunidad científica estudiar esta posible etiología no reconocida previamente para el síndrome de muerte súbita en pacientes pediátricos aparentemente sanos. Además, apoya la teoría de las arritmias ventriculares como posible causa de muerte súbita inesperada en pacientes con rasopatías.   También le podría interesar: <a href="https://www.docred.com/noticias/noticia-medica-relacion-numero-edad-hermanos-riesgo-eventos-cardiovasculares" target="_self">Relación entre número y edad de hermanos con riesgo de eventos cardiovasculares</a>

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Una nueva mutación genética podría explicar el síndrome de muerte súbita 

Una nueva mutación en el gen SOS1 podría causar síndrome de muerte súbita en lactantes. Lea más acá. 