La pediatría como rama especializada, aún enfrenta ciertas incógnitas para la investigación médica; una de ellas es el origen de algunas malformaciones en los órganos excretores. Un estudio clínico internacional publicado en agosto de 2020 ha arrojado luz sobre mutaciones genéticas directamente involucradas en esta malformación genética presente en uno de cada 10.000 nacidos: el complejo extrofia-epispadias (CEE: extrofia vesical, epispadias y extrofia cloacal). Una investigación médica de la Universidad de Bonn analiza en detalle la función del gen SLC20A1 utilizando un organismo modelo muy útil para estudios humanos: el pez cebra -con una estructura genética muy similar a la humana-, aplicándoles una sustancia que previene que el gen SLC20A1 se traduzca en proteínas. En consecuencia, las larvas en desarrollo mostraron malformaciones en sus órganos excretores y genitales.Aplicaciones del hallazgo de esta investigación médicaEste reporte previo de la investigación médica evidencia además que el gen SLC20A1 también está activo en embriones humanos, y que las mutaciones espontáneas del gen que produce el CEE pueden estar asociadas a interferencia en la apoptosis celular necesaria para su desarrollo. Según la Sociedad Europea de Urología Pediátrica, el CEE es una entidad rara, que ocurre 1.5 a 2.5 veces más frecuentemente en hombres que en mujeres, y es más frecuente en niños primogénitos o de raza caucásica..A pesar de que aún no pueden derivarse opciones de tratamiento para pediatría de los hallazgos de esta investigación médica, conocer el mecanismo originario de la enfermedad puede ser un eslabón importante para estudiar nuevos enfoques terapéuticos.  <figure class="poll" data-id="97">{ Poll ID: 97}</figure>  También le podría interesar: <a href="https://www.docred.com/noticias/ne-abordaje-predice-desarrollo-diabetes-tipo-pediatria" target="_self">Diagnóstico médico predice diabetes en recién nacidos</a>

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Localizada ruta genética del Complejo Extrofia-Epispadias

Una investigación médica muestra hallazgos importantes sobre las mutaciones genéticas involucradas en el complejo extrofia-epispadias.