Más de 100 científicos completaron el último 8% de la información genética humana faltante. Este porcentaje podría desbloquear información sobre cómo las células producen proteínas, cómo las personas se adaptan y sobreviven a las enfermedades infecciosas, por qué se desarrollan los cánceres, cómo se metabolizan los medicamentos y por qué los cerebros humanos son más grandes y capaces de procesar información que los de los simios y otras especies, afirman los científicos.Por primera vez, el genoma humano finalmente se mapeó de extremo a extremo, este hito histórico es celebrado por toda la comunidad científica."Es realmente un hallazgo grande y emocionante tanto en la comunidad genómica como en la científica y médica en general", dice el Dr. Benjamin Solomon, director clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano.Más de 100 científicos completaron el último 8% de la información genética humana faltante y han publicado los hallazgos en una serie de 6 artículos (1) en la revista Science junto con estudios complementarios en otras publicaciones.En 2003, los investigadores señalaron que el genoma humano se había secuenciado como parte del “Proyecto del Genoma Humano”, pero había lagunas en la información a las que, en ese momento, era imposible acceder.Este 8% faltante podría desbloquear pistas sobre incógnitas de cómo las células producen proteínas, cómo las personas se adaptan y sobreviven a las enfermedades infecciosas, por qué se desarrollan los cánceres, cómo se metabolizan los medicamentos y por qué los cerebros humanos son más grandes y capaces de procesar información que los de los simios y otras especies, dicen los científicos.<h3>Comprender el cuerpo humano</h3>Muchos beneficios se obtendrán a largo plazo, pero entre las mejoras cercanas habrá un conjunto de referencia más claro para comparar defectos genéticos.Con los vacíos anteriores en el genoma, el conjunto de referencia era más difícil de ver, con brechas, imágenes borrosas y codificación en los lugares equivocados, en consecuencia, había mayor complejidad de entender las diferencias genéticas en el caso de un paciente en particular."Habrá casos que podremos resolver ahora porque tenemos un mejor mapa del conjunto de referencia del genoma", explica el Dr. Solomon.<h3>Las nuevas tecnologías llevaron al descubrimiento</h3>Con los avances en las últimas 2 décadas, la tecnología ahora puede ordenar la genética que se repite y presentar las letras en cadenas más largas y legibles.El genoma humano con 23 pares de cromosomas tiene 3 mil millones de pares de bases, el 8% recuperado añade 200 millones de nuevos pares, lo que se traduce a añadir un cromosoma muy grande al descubrimiento científico.Estos hallazgos podrían ayudar a explicar el riesgo de una persona de contraer algunas enfermedades como las cardíacas. Incluso la nueva información podría ayudar a los especialistas a entender el gen llamado "lipoproteína (a) (Lp(a))". Parte de ese gen es altamente repetitivo y aquellos que intentaron secuenciarlo antes no encontraban respuestas. Ahora, el camino es diferente. También le puede interesar: <a href="https://www.docred.com/noticias/busca-personas-naturalmente-resistentes-sarscov2" target="_self">En Busca de Personas Resistentes al SARS-CoV2</a>

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Genoma Humano Completo por Primera Vez

¡Hito histórico! Científicos completan la secuencia del genoma humano. Lea más acá.