La terapia génica es una herramienta terapéutica prometedora para el tratamiento de defectos genéticos.

Las enfermedades del nervio óptico engloban una categoría amplia de enfermedades que resultan en la degeneración de las células ganglionares de la retina. Las células ganglionares de la retina son neuronas especializadas que transmiten información desde los fotorreceptores oculares hasta el cerebro.Aunque estas neuronas forman parte del sistema nervioso periférico que tiene la capacidad de regenerarse, las células ganglionares de la retina no pueden hacerlo, lo que lleva a los pacientes a experimentar diversos síntomas y pérdida de visión. Durante el desarrollo embrionario, las células ganglionares de la retina son inmaduras y tienen una fuerte capacidad regenerativa que está regulada por genes específicos. Sin embargo, a medida que estas células maduran, estos genes se desactivan, lo que hace que las células pierdan su capacidad de regenerarse.Varios investigadores se han preguntado últimamente sí podrían volver a activar estos genes para tratar las enfermedades del nervio óptico. En una revisión reciente <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29538182" target="_blank">publicada</a> en <a href="https://journals.lww.com/co-ophthalmology/pages/default.aspx" target="_blank">Current Opinion Ophthalmology</a>, los investigadores han hecho una revisión para determinar si la terapia génica es una opción para tratar las enfermedades del nervio óptico. La terapia génica es un método terapéutico para tratar las enfermedades genéticas mediante la corrección del ADN defectuoso en los pacientes.Por lo general, un virus que se diseña mediante bioingeniería para portar genes sanos se inyecta en el tejido enfermo. El virus infecta las células enfermas circundantes y les da una copia saludable del gen para restaurar la función normal.Si bien la idea de usar un virus para tratar a alguien puede parecer contraintuitiva, estos virus están diseñados y probados para ser un método seguro para el paciente.La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad del nervio óptico causada por defectos genéticos que conduce a la degradación progresiva de las células ganglionares de la retina. Alrededor del 60-90% de los pacientes con LHON padecen una mutación genética común en el gen de la NADH deshidrogenasa, lo que la hace ideal para la investigación médica en terapia génica debido a su corrección relativamente simple.Los investigadores que revisaron los estudios de terapia génica en LHON encontraron resultados prometedores pero variables.1En un estudio clínico de 2016, en el cual se realizó terapia génica a nueve pacientes con LHON, después de nueve meses, los investigadores encontraron que siete de los nueve pacientes habían mejorado significativamente la agudeza visual corregida. Este aumento de la nitidez de la visión sugiere un mayor reconocimiento al distinguir las formas y la lectura. Sin embargo, dos pacientes que inicialmente mostraron una mejoría en la agudeza visual comenzaron a empeorar progresivamente durante los 36 meses siguientes, lo que indica que algunas de estas mejoras pueden ser solo temporales.En otro estudio clínico, los investigadores administraron terapia génica en diferentes dosis a pacientes con LHON. Aunque el estudio todavía está en curso, los investigadores encontraron que los pacientes que sufrían de LHON durante al menos seis meses de evolución no mostraron mejoría con la terapia génica a dosis baja. Sin embargo, los pacientes de dosis media o los pacientes con LHON de reciente diagnóstico con terapia génica de dosis baja mejoraron significativamente la agudeza visual.Estos resultados iniciales sugieren que la terapia génica es sensible al tiempo, con la mayor respuesta para la terapia génica en las primeras etapas de LHON. Aunque limitados, los datos iniciales sugieren que la terapia génica para las enfermedades del nervio óptico puede ser de ayuda poco después de que surjan los síntomas. Sin embargo, los investigadores tienen el reto de mejorar la red neuronal instaurada con la terapia génica para garantizar su seguridad y eficacia en los pacientes que padecen estas enfermedades.

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Investigación médica: terapia génica para tratar enfermedades del nervio óptico

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