La retinitis pigmentaria fue tratada con éxito mediante terapia genética y estimulación visual, permitiendo a un paciente ciego de un hombre de 58 años recuperar parcialmente la vista. Este avance prometedor puede impactar el tratamiento de la disminución de la visión a nivel mundial.

La retinitis pigmentaria es una enfermedad progresiva causada por mutaciones en más de 71 genes, que afecta a más de 2 millones de personas en el mundo. Aunque es sólo una de las condiciones potencialmente cegadoras llena de incógnitas en la actualidad, su fisiopatología ha dado una oportunidad única para un campo relativamente nuevo: la oftalmogenética. En un hito para la ciencia mundial, la revista Nature publicó el primer caso clínico exitoso en el que un paciente ciego de 58 años recuperó parcialmente la vista gracias a terapia genética especializada y un sistema de proyección de luz en gafas especiales. El paciente padece retinitis pigmentaria, y había sido legalmente ciego por más de 40 años, con agudeza visual limitada a estímulos visuales fuertes.  La oftalmogenética como campo involucra la alteración genética de las células retinianas para producir y optimizar proteínas sensibles a la luz llamadas canalrodopsinas. En este primer y único caso de tratamiento, se administró al paciente una inyección intravítrea de vector viral que incluía el código genético de una canalrodopsina llamada ChrimsonR –sensible a la luz en tonos ámbar- dirigida a las células ganglionares de la retina y fóvea.  Después de 5 meses de ajuste retiniano a la alteración genética, se inició “entrenamiento ocular” con gafas estimulantes de luz especialmente diseñadas. Estas gafas capturan imágenes por medio de una cámara neuromórfica que detecta cambios en intensidad, pixel por pixel, como distintos eventos. Estos eventos son transformados a imágenes monocromáticas proyectadas en tiempo real como pulsos de luz locales a la retina. Luego de 7 meses en entrenamiento con las gafas, el paciente espontáneamente empezó a reportar mejoras en su percepción visual.  De ceguera total, el paciente paso a detectar y reconocer objetos como un cuaderno, una caja, vasos de vidrio, e incluso, a contar las rayas blancas de un paso peatonal. Más allá de eso, en un entorno controlado el proceso visual fue lo suficientemente efectivo para permitir que el paciente se orientara hacia el objeto y realizara la tarea oculomotora de alcanzarlo. Durante monitorización electroencefalográfica, la corteza visual respondió a los estímulos visuales como evidencia contundente de restauración de la conexión retino-cerebral.  Aunque se trata de una recuperación parcial en la que el hombre no podrá realizar tareas como leer o reconocer rostros, la habilidad de distinguir formas y objetos puede lograr un cambio significativo en su independencia y calidad de vida diaria. El logro médico promete impactar el horizonte terapéutico de la disminución de la agudeza visual para millones de personas a nivel mundial.

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Hombre ciego recupera parcialmente la vista con terapia oftalmogenética

En un hito para la ciencia, se reportó el primer caso clínico exitoso en el que un paciente ciego recuperó parcialmente la vista gracias a terapia genética.