La FDA aprobó  Hemgenix®, un medicamento de terapia génica enfocado en estimular la producción del factor IX de la coagulación, que resulta en una cura para la hemofilia B en adultos. Hasta el momento, los pacientes con esta enfermedad eran tratados con infusiones continuas del factor de coagulación deficiente para prevenir los eventos de sangrado. En el caso de emgenix® , se sugiere la administración de dosis únicas para conseguir el efecto deseado. El reto actual es su valor, dado que cada dosis cuesta 3.5 millones de dólares.

La hemofilia B es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, dada por la ausencia o los niveles insuficientes del factor IX de la coagulación. No es tan frecuente como la hemofilia A y corresponde al 15% de los casos de hemofilia en el mundo, con una prevalencia de 40,000 en la población general. Las mujeres son portadoras de la enfermedad y suelen ser asintomáticas; solo entre el 10% y el 25% de portadoras presentan síntomas leves.1,2Los síntomas más frecuentes de este trastorno de la coagulación son los sangrados importantes luego de alguna lesión, cirugía o procedimiento dental. En casos severos, los episodios de sangrado ocurren de manera espontánea sin una causa clara. El sangrado prolongado puede acarrear consecuencias fatales como el sangrado intraarticular, muscular, abdominal o cerebral.1El tratamiento incluye el remplazo del factor de coagulación deficiente. En este caso, los pacientes requieren manejo endovenoso rutinario con infusiones de factor IX para prevenir los episodios de sangrado. 1En la última semana de noviembre, la FDA aprobó Hemgenix® (etranacogene dezaparvovec), un medicamento de terapia génica de vector viral para el tratamiento de adultos con hemofilia B, que en la actualidad utilizan la terapia profiláctica de factor IX y que han tenido historia de hemorragia con amenaza a la vida o eventos de sangrado importantes de forma regular.1 La terapia génica para la hemofilia ha sido materia de investigación por más de dos décadas. A pesar de los avances para su tratamiento, la prevención y el manejo de los sangrados pueden afectar severamente a los pacientes. Hemgenix®  es una terapia génica que se administra en dosis única de manera endovenosa, dirigida a un gen que se expresa en el hígado para producir el factor IX de la coagulación.1Su eficacia y seguridad se evaluó en dos estudios con 57 adultos hombres de 75 años con hemofilia B de moderada a severa. En un estudio se evidenció un incremento en los niveles del factor IX, además de una disminución en el requerimiento rutinario de este.1Dentro de los eventos adversos más comunes asociados al medicamento, se incluyen elevación de enzimas hepáticas, cefalea, reacciones alérgicas a la infusión y síntomas de resfriado común. Se sugiere la monitorización continua de la función hepática de quienes reciban el medicamento.1 El reto será la distribución equitativa de recursos en salud a nivel mundial, dado que Hemgenix® se cataloga como la droga más costosa del mundo, con un valor de 3.5 millones de dólares por dosis. Sin embargo, el Instituto para Revisiones Clínicas y Económicas, una organización sin ánimo de lucro que revisa los precios de los medicamentos, asegura que el beneficio justifica el precio. Las infusiones rutinarias actuales del factor IX también son muy costosas y se espera que con este nuevo medicamento, una sola dosis baste para curar la enfermedad.3<h4>Comentario editorial</h4>Las condiciones genéticas como la hemofilia a menudo causan gran morbilidad y mortalidad en quienes las padecen. Hasta el momento, la terapia enfocada en remplazar el factor deficiente era bastante prometedora, pero tenía la dificultad de la frecuente necesidad de infusiones endovenosas con los riesgos que esto supone para los pacientes. Que exista en el mercado un medicamento que haga que el cuerpo mismo sea el que pueda producir el factor deficiente es un avance enorme para la calidad de vida de los pacientes con hemofilia. ¿Qué opina usted del costo del medicamento?¿Cómo cree que puede obstaculizar el acceso a este fármaco?

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FDA aprueba terapia génica para el tratamiento de la hemofilia tipo B en adultos

Se aprueba el medicamento más costoso del mundo, que promete curar la hemofilia tipo B. Conozca la noticia aquí.