En pacientes adultos, la cardiomiopatía hipertrófica (CMH) se puede diagnosticar al encontrar un espesor de la pared del ventrículo izquierdo (VI) ≥ 15 mm en cualquier segmento del miocardio. Grados menores (13 a 14 mm) requieren la evaluación de otras características (antecedentes familiares, hallazgos genéticos y anomalías en el electrocardiograma [ECG]). Esta guía desarrollada por la Sociedad Europea de Cardiología (ESC, por sus siglas en inglés) es una actualización de la versión 2014, en la que se destacan aspectos novedosos en la evaluación y tratamiento de la enfermedad.

<p>La CMH es una enfermedad cardíaca hereditaria, relativamente común, caracterizada por hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI), pero con fenotipo y curso clínico amplios y heterogéneos, que afecta a ambos sexos y a muchas razas y culturas.<sup>1-3</sup> Es una causa importante de:<sup>3</sup></p><ul><li>fibrilación auricular (FA),</li><li>insuficiencia cardíaca (IC),</li><li>muerte súbita de origen cardíaco (MSOC).</li></ul><p>La guía desarrollada por ESC es una actualización de la publicada en 2014, destacando aspectos novedosos en la evaluación y tratamiento de la CMH en adultos.<sup>1</sup> Para efectos prácticos, hemos decidido dividirla en tres apartados:</p><ol><li>¿Cómo diagnosticar la enfermedad?</li><li>Evaluación/tratamiento de los síntomas y complicaciones</li><li>¿Cómo prevenir la muerte súbita de origen cardíaco?</li></ol><p>Esta primera parte contiene los apartados 1 y 2.</p><h3><strong>¿Cómo diagnosticarla?</strong></h3><p>En adultos, la CMH se define por:<sup>1</sup></p><ul><li>espesor de la pared del VI ≥ 15 mm en cualquier segmento del miocardio, que no se explica únicamente por sobrecarga;</li><li>grados menores (13 a 14 mm) requieren la evaluación de otras características (antecedentes familiares, hallazgos genéticos y anomalías en el ECG);</li><li>en adultos que sean parientes de primer grado de pacientes con CMH, el diagnóstico se realiza con un espesor ≥ 13 mm de la pared del VI.<sup>1</sup></li></ul><p>En el abordaje diagnóstico inicial de la CMH, <a href="https://www.docred.com/articulos/articulo-medico-miocarditis-deportistas-COVID-19" target="_self">se deben tener en cuenta antecedentes personales y familiares</a>, examen físico, ECG, imágenes cardíacas y pruebas de laboratorio (básicamente las mismas utilizadas en IC).<sup>1</sup> Se debe resaltar el papel de las imágenes cardíacas y las pruebas genéticas.</p><h4><strong>Ecocardiografía e imágenes cardíacas</strong></h4><p>Varios fenotipos de CMH, caracterizados por ejemplo por hipertrofia del VI inexplicable, son identificables mediante imágenes contemporáneas como la ecocardiografía transtorácica (ETT) y la resonancia magnética cardíaca (RMC),<sup>3</sup> según lo que se desee evaluar, como se muestra en la tabla 1.<sup>1-3</sup></p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1707779670/Tabla_1_ESC_2023_abordaje_actual_de_la_cardiomiopatia_hipertrofica_parte_I_01_91ae64f17f.webp" /></figure><p>En la ETT, como se puede encontrar un aumento del espesor de la pared ventricular en cualquier ubicación (incluido el ventrículo derecho), la presencia, distribución y gravedad de la hipertrofia deben documentarse con un protocolo estandarizado de imágenes en varias proyecciones.<sup>1</sup> Algunas características podrían apuntar a un diagnóstico específico (tabla 2).<sup>1</sup></p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1707779688/Tabla_2_ESC_2023_abordaje_actual_de_la_cardiomiopatia_hipertrofica_parte_I_e224a08bc8.webp" /></figure><p>En este punto, es importante identificar la obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo (OTSVI) para la estimación del riesgo y el tratamiento de los síntomas más adelante.<sup>1</sup></p><figure class="table"><table style="border-bottom:none;border-left:none;border-right:none;border-top:none"><tbody><tr><td style="border-bottom:1.0pt solid windowtext;border-left:1.0pt solid windowtext;border-right:1.0pt solid windowtext;border-top:1.0pt solid windowtext;padding:0cm 5.4pt;vertical-align:top;width:424.7pt"><p><strong>Recomendaciones<sup>1</sup></strong></p><ul><li>Realizar ETT 2D y Doppler, en reposo y durante la maniobra de Valsalva en posición sentada y semisupina, y luego de pie si no se induce gradiente, para detectar OTSVI, en todos los pacientes.</li><li>En pacientes sintomáticos con CMH y un gradiente máximo instantáneo del tracto de salida del VI en reposo o inducido &lt;50 mm Hg, se recomienda la ETT 2D y Doppler durante el ejercicio en posición de pie, sentada (cuando sea posible) o semisupina para detectar OTSVI inducible e insuficiencia mitral inducida por el ejercicio.</li></ul></td></tr></tbody></table></figure><p>Clase de recomendación: I; nivel de evidencia: B.</p><p>En cuanto a las imágenes nucleares, su principal contribución clínica a la CMH es la <a href="https://www.docred.com/articulos/articulo-medico-corazon-huerfano-hablemos-amiloidosis" target="_self">detección de amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR)</a>.<sup>1</sup></p><figure class="table"><table style="border-bottom:none;border-left:none;border-right:none;border-top:none"><tbody><tr><td style="border-bottom:1.0pt solid windowtext;border-left:1.0pt solid windowtext;border-right:1.0pt solid windowtext;border-top:1.0pt solid windowtext;padding:0cm 5.4pt;vertical-align:top;width:424.7pt"><p><strong>Recomendación<sup>1</sup></strong></p><p>Se puede considerar la RMC con contraste antes de la ablación septal con alcohol (ASA) o la miectomía para evaluar la extensión y distribución de la hipertrofia y la fibrosis miocárdica.</p></td></tr></tbody></table></figure><p>Clase de recomendación: IIb; nivel de evidencia: C.</p><h4><strong>Pruebas genéticas</strong></h4><p>En aproximadamente la mitad de los casos, la CMH se hereda como un rasgo mendeliano,<sup>1</sup> principalmente autosómico dominante.<sup>1</sup> En quienes se someten a pruebas genéticas, ~40 a 60% tendrán una única variante identificada como causa de su enfermedad.<sup>1</sup> En la infancia, la etiología es mucho más heterogénea e incluye:<sup>1</sup></p><ul><li>errores innatos del metabolismo,</li><li>malformaciones y trastornos neuromusculares.</li></ul><p>Sin embargo, la mayoría de los casos de CMH en la infancia son causados por variantes en los genes del sarcómero cardíaco.<sup>1</sup> Cuando la CMH comienza en la infancia, es esencial un estudio exhaustivo y completo para confirmar la presencia de CMH, identificar la etiología subyacente y guiar el tratamiento.<sup>1</sup></p><p>Las pruebas genéticas también son útiles para identificar descendientes genéticamente afectados sin evidencia fenotípica de la enfermedad por pruebas de imágenes u otras pruebas.<sup>3</sup> Se han desarrollado puntuaciones basadas en fenotipos, que pueden usarse para priorizar las pruebas genéticas cuando los recursos para diagnosticar la CMH son limitados.<sup>1</sup></p><h3><strong>Evaluación y tratamiento de síntomas y complicaciones</strong></h3><p>La mayoría de las personas con CMH son asintomáticas y tienen una esperanza de vida normal o prolongada, pero algunas desarrollan síntomas, muchos años después del ECG o la evidencia ecocardiográfica de HVI.<sup>1-3</sup> La evaluación de los síntomas de insuficiencia cardíaca, generalmente causados por OTSVI, debe ser parte del abordaje de rutina de aquellos pacientes sintomáticos.<sup>1, 2</sup></p><p>El tratamiento se divide en pacientes con sintomatología obstructiva (OTSVI) y sin ella. Suele administrarse de forma empírica para mejorar la capacidad funcional y reducir los síntomas.<sup>1</sup> En pacientes con OTSVI, el objetivo es mejorar los síntomas (arritmia, angina, presiones de llenado) mediante fármacos, cirugía o ablación del tabique ventricular (figura 1).<sup>1</sup></p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1707779744/Figura_1_ESC_2023_abordaje_actual_de_la_cardiomiopatia_hipertrofica_parte_I_27589c70a6.webp" /></figure><p>Los pacientes con disfunción sistólica o diastólica progresiva del VI, refractaria al tratamiento médico, pueden ser candidatos a trasplante cardíaco.<sup>1</sup></p><h4><strong>Tratamiento farmacológico</strong></h4><figure class="table"><table style="border-bottom:none;border-left:none;border-right:none;border-top:none"><tbody><tr><td style="border-bottom:1.0pt solid windowtext;border-left:1.0pt solid windowtext;border-right:1.0pt solid windowtext;border-top:1.0pt solid windowtext;padding:0cm 5.4pt;vertical-align:top;width:424.7pt"><p><strong>Recomendaciones<sup>1</sup></strong></p><ul><li>Evitar la digoxina y los vasodilatadores, incluidos los nitratos y los inhibidores de la fosfodiesterasa, en pacientes con OTSVI en reposo o inducible.</li><li>Restaurar el ritmo sinusal o considerar un control adecuado de la frecuencia antes del tratamiento invasivo de la OTSVI en pacientes con FA <i>de novo</i> o mal controlada.</li></ul></td></tr></tbody></table></figure><p>Clase de recomendación: IIa; nivel de evidencia: C.</p><p>La figura 2 describe el manejo de la OTSVI en pacientes con CMH.<sup>1</sup> Por consenso, estos pacientes son tratados inicialmente con betabloqueantes (BB) no vasodilatadores hasta alcanzar la dosis máxima tolerada, aunque hay muy pocos estudios que comparen estas moléculas de forma individual.<sup>1</sup></p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1707779784/Figura_2_ESC_2023_abordaje_actual_de_la_cardiomiopatia_hipertrofica_parte_I_6730e58cc5.webp" /></figure><figure class="table"><table style="border-bottom:none;border-left:none;border-right:none;border-top:none"><tbody><tr><td style="border-bottom:1.0pt solid windowtext;border-left:1.0pt solid windowtext;border-right:1.0pt solid windowtext;border-top:1.0pt solid windowtext;padding:0cm 5.4pt;vertical-align:top;width:424.7pt"><p><strong>Recomendaciones<sup>1</sup></strong></p><ul><li>Los BB no vasodilatadores, titulados hasta la dosis máxima tolerada, se recomiendan como tratamiento de primera línea para mejorar los síntomas en pacientes con OTSVI en reposo o inducida.</li><li>Utilizar verapamilo o diltiazem, hasta la dosis máxima tolerada, para mejorar los síntomas en pacientes intolerantes o con contraindicaciones a los BB.</li><li>Recurrir a la disopiramida, hasta la dosis máxima tolerada, más un BB (o, si no es posible, más verapamilo o diltiazem) para mejorar los síntomas.</li></ul></td></tr></tbody></table></figure><p>Clase de recomendación: I; nivel de evidencia: B.</p><h4><strong>Tratamiento invasivo (terapia de reducción septal, TRS)</strong></h4><p>No hay datos que respalden el uso de procedimientos invasivos para reducir la OTSVI en pacientes asintomáticos, independiente de su gravedad.<sup>1</sup> No obstante, algunos datos retrospectivos sugieren que los individuos con OTSVI de gradientes altos, incluso mínimamente sintomáticos, tienen <a href="https://www.docred.com/articulos/articulo-medico-miocardiopatias-emocionales-pronostico" target="_self">mayor mortalidad que aquellos sin gradientes tan elevados</a>.<sup>1</sup></p><p>Se debe considerar la terapia de reducción septal para mitigar la OTSVI, a pesar del máximo tratamiento farmacológico tolerado:<sup>1</sup></p><ul><li>Gradiente ≥ 50 mm Hg,</li><li>síntomas graves (clase funcional III-IV de la NYHA) y/o</li><li>síncope recurrente, inexplicable o por esfuerzo.</li></ul><h4><figure class="poll" data-id="1022">{ Poll ID: 1022}</figure></h4><h4><span style="color:black"><strong>Perlas clínicas</strong></span></h4><ul><li>Realizar ecocardiograma bidimensional + Doppler, en reposo y durante la maniobra de Valsalva en posición sentada y semisupina, y luego de pie (si no se induce gradiente), para detectar OTSVI en todos los pacientes.<sup>1</sup></li><li>Se puede considerar la resonancia cardíaca con contraste antes de la ablación o la miectomía septal para evaluar la extensión y distribución de la hipertrofia y la fibrosis miocárdicas.<sup>1</sup></li><li>Evitar la digoxina y los vasodilatadores, incluidos los nitratos y los inhibidores de la fosfodiesterasa, en pacientes con OTSVI en reposo o inducible.<sup>1</sup></li><li>Utilizar verapamilo o diltiazem, hasta la dosis máxima tolerada, para mejorar los síntomas en pacientes intolerantes o con contraindicaciones a los betabloqueantes.<sup>1</sup></li><li>Ingrese a la segunda parte de la guía <a href="https://www.docred.com/guias/guia-medica-abordaje-cardiomiopatia-hipertrofica-parteii" target="_self">a través de este enlace</a>.</li></ul>

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ESC 2023: abordaje actual de la cardiomiopatía hipertrófica, parte I

Acá le explicamos cuál es el rol de las imágenes cardíacas y, en algunos casos, las pruebas genéticas, en el diagnóstico de la cardiomiopatía hipertrófica.