La prevalencia de enfermedad celíaca (EC) se ha incrementado en los últimos 50 años, aunque muchos pacientes no son diagnosticados. En 2019, la Sociedad Europea para el Estudio de la Enfermedad Celíaca publicó la guía de diagnóstico y tratamiento. El diagnóstico se basa en parámetros clínicos, serológicos e histopatológicos. El tratamiento principal es una dieta libre de gluten. La respuesta es lenta en adultos y si persisten síntomas, se deben evaluar diagnósticos diferenciales, adherencia a la dieta y complicaciones (enfermedad refractaria o linfoma).

La prevalencia de la EC o celiaquía ha aumentado en los últimos 50 años debido a la optimización de las herramientas diagnósticas y el tamizaje en personas con alto riesgo.1-3 Sin embargo, gran parte de los pacientes no son diagnosticados.1 Su prevalencia en países occidentales es de 1% y en una proporción 1:3 en mujeres y hombres.1-3 El 70% se diagnostica en la tercera década de vida y el riesgo es mayor en personas con antecedentes familiares, diabetes mellitus tipo 1 (DM1) y otras enfermedades autoinmunes.1 Los antígenos leucocitarios humanos (HLA) HLA-DQA1 y HLA-DQB1 son necesarios, pero no suficientes, para desarrollar la enfermedad y explican el 40% del riesgo genético.1 Los trastornos por ingesta de gluten incluyen la EC, dermatitis herpetiforme, ataxia sensible al gluten y sensibilidad al gluten no celíaca (figura 1).1<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1710344596/Figura_1_E_Ss_CD_2019_guia_de_diagnostico_y_tratamiento_de_enfermedad_celiaca_Mesa_de_trabajo_1_copia_18_01_dc98ffbf13.webp" /></figure><h3>Gluten y EC</h3>El gluten es la proteína insoluble en agua que permanece luego de que el trigo se lava para eliminar el almidón, albúminas y otras proteínas solubles en agua.1 Esta proteína y las proteínas relacionadas con el gluten se encuentran en trigo, centeno y cebada, y se utilizan en el procesamiento de alimentos para optimizar el proceso de horneado, añadir sabor y mejorar la textura.1La EC es una condición autoinmune multiorgánica crónica que afecta el intestino delgado en personas genéticamente predispuestas.1,2 De acuerdo con las características clínicas, inmunológicas e histopatológicas, se subdivide en seronegativa, refractaria y de respuesta lenta.1<h3>¿En quién debe estudiarse EC?</h3>Se recomienda la búsqueda activa de casos (pruebas serológicas) en personas con síntomas leves o atípicos y en grupos de riesgo para aumentar la detección (figura 2).1<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1710344609/Tabla_1_E_Ss_CD_2019_guia_de_diagnostico_y_tratamiento_de_enfermedad_celiaca_Mesa_de_trabajo_1_copia_18_02_774b2929ea.webp" /></figure>Los síntomas típicos son la malabsorción con diarrea, esteatorrea, pérdida de peso y retraso en el desarrollo en niños (figura 3).1,3 Sin embargo, se puede presentar un gran abanico de síntomas y signos, y es una condición sistémica con múltiples manifestaciones extraintestinales.1,3<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1710344626/Figura_2_E_Ss_CD_2019_guia_de_diagnostico_y_tratamiento_de_enfermedad_celiaca_Mesa_de_trabajo_1_copia_18_03_11d7d180b3.webp" /></figure><h3>Pruebas serológicas1</h3><ul><li>Anticuerpos contra la gliadina (AGA) de tipo inmunoglobulina (Ig) A (IgA-AGA): primera prueba disponible que ha sido reemplazada por su baja especificidad.</li><li>Anticuerpos con la transglutaminasa tisular (TG2) y endomisio (EMA) IgA: la primera es la más sensible y la segunda la más específica. Por tanto, el primer paso debe ser la toma de IgA-TG2 por su alta sensibilidad y bajo costo, seguido de IgA-EMA como prueba confirmatoria para alcanzar una sensibilidad y especificidad combinada de &gt; 95%.</li></ul><h3>Tipificación de antígenos leucocitarios humanos (HLA): HLA-DQ2/81</h3><ul><li>El resultado negativo excluye el diagnóstico por su alto valor predictivo negativo &gt; 99%.</li><li>Se recomienda en pacientes con sospecha de EC que ya llevan una dieta libre de gluten, cuando el diagnóstico es incierto (serología [-] e histología sugestiva) y para ciertas comorbilidades (autoinmunidad y condiciones genéticas).</li></ul><h4>Recomendaciones para estudio de EC1</h4><ul><li>Tamizaje de familiares asintomáticos en primer grado de consanguinidad con prueba de HLA. Si es negativa, no realizar más pruebas (condicional, alto nivel de evidencia).</li><li>Debe descartarse en pacientes con transaminasas elevadas sin causa aparente y DM1 (fuerte, alto nivel de evidencia).</li><li>La prueba preferida para la detección de EC a cualquier edad es el anticuerpo IgA-TG2 (fuerte, alto nivel de evidencia).</li><li>El 2-3% de los pacientes tienen deficiencia de IgA, por lo que se recomienda medir los niveles totales junto con la prueba serológica. Si se encuentra deficiencia, se debe complementar con IgA-TG2 con IgG-TG2 (fuerte, nivel de evidencia moderado).</li><li>Todas las pruebas serológicas deben realizarse mientras que el paciente lleva una dieta con gluten, ya que los niveles dependen de la exposición (fuerte, nivel de evidencia alto).</li></ul><h3>Endoscopia e histopatología1</h3>Un tercio de los pacientes recién diagnosticados tiene apariencia endoscópica normal y el compromiso de la mucosa tiende a ser por parches, por lo que se recomienda siempre tomar biopsias duodenales e incluir del bulbo duodenal.La presentación histológica varía a lo largo de la enfermedad y se mimetiza con otras condiciones. Se utiliza el sistema de clasificación de Marsh para identificar el grado de compromiso de la mucosa y este último se correlaciona con los niveles de anti-TG2 y anti-EMA.Luego del inicio de una dieta libre de gluten, la normalización de la mucosa toma entre 6 y 24 meses, aunque algunos adultos pueden demorarse más o no responder.<h4>Recomendaciones1</h4><ul><li>La biopsia duodenal es esencial para el diagnóstico (fuerte, alto nivel de evidencia).</li><li>Se recomienda tomar al menos 4 biopsias de la segunda parte del duodeno para confirmar el diagnóstico (fuerte, alto nivel de evidencia).</li><li>El incremento de los linfocitos intraepiteliales en ausencia de atrofia de las vellosidades (Marsh I) es inespecífico para EC y se deben excluir otras causas (fuerte, nivel de evidencia alto).</li><li>La infección por Helicobacter pylori se asocia con histología Marsh 1 y su erradicación puede normalizar el conteo de linfocitos intraepiteliales. Se deben tomar biopsia gástricas y serología cuando se sospecha que las lesiones son por H. pylori y no por EC (fuerte, alto nivel de evidencia).</li><li>Si hay una alta sospecha de EC, se debe realizar biopsia duodenal, aunque la serología sea negativa (fuerte, nivel de evidencia moderado).</li></ul><h3>Diagnóstico (figura 3)</h3><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1710344652/Figura_3_E_Ss_CD_2019_guia_de_diagnostico_y_tratamiento_de_enfermedad_celiaca_Mesa_de_trabajo_1_copia_18_04_991edcdc5b.webp" /></figure><h3>Tratamiento</h3>Dieta libre de gluten durante toda la vida y alta en fibra, complementada con arroz integral, maíz, papa y vegetales.1,2 Los pacientes deben ser referidos a nutrición especializada en EC.1 Se deben realizar pruebas complementarias de deficiencias nutricionales (hierro, ácido fólico, vitamina D y B12) en pacientes adultos recién diagnosticados.1<h3>Perlas clínicas1</h3><ul><li>El diagnóstico de la EC se basa en una combinación de criterios clínicos, serológicos e histopatológicos.</li><li>Pacientes adultos con síntomas, signos o laboratorios sugestivos de malabsorción deben recibir prueba serológica para EC (fuerte, alto nivel de evidencia).</li><li>Cuando se sospecha EC, las biopsias deben tomarse, aunque la apariencia endoscópica sea normal (fuerte, alto nivel de evidencia).</li><li>La tipificación de HLA-DQ2/8 se recomienda en pacientes con familiares en primer grado de consanguinidad o cuando el diagnóstico es incierto.</li><li>El tratamiento es una dieta libre de gluten a lo largo de la vida.</li></ul><figure class="poll" data-id="1055">{ Poll ID: 1055}</figure>

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ESsCD 2019: guía de tratamiento y diagnóstico de la enfermedad celíaca 

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