Presentación del casoUna mujer de 52 años presenta un tumor en el seno derecho con antecedente materno de cáncer pancreático, paterno de cáncer de colon y hermana con mutación de BRCA2.Pruebas diagnósticasMamografía: BIRADS-0Ecografía mamaría: lesión quística compleja en cuadrantes superiores del seno derecho.Histopatología de biopsia: carcinoma pobremente diferenciado con necrosis (imagen A). Carcinoma medular grado nuclear 3, ER-, HER2-, PR- y Ki67 20%.<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/v1598479084/Imagen_2_2e652bb3d7.jpg" /><figcaption>Imagen A. Análisis histológico de la lesión de seno. Necrosis central con células neoplásicas periféricas con citoplasmas eosinofílicos, núcleos grandes y prominentes, mitosis atípica e infiltrados mononucleares.</figcaption></figure>  <figure class="poll" data-id="11">{ Poll ID: 11}</figure>  Radiografía de tórax y gammagrafía ósea: negativas.Ecografía abdominal: sin lesiones hepáticas. Lesión ovárica izquierda de 105x101x80 mm.Laparoscopia exploratoria: Tumor epitelial maligno en ovario izquierdo; expresión de WT1 y CA125.Pruebas genéticas BRCA1/2 (imagen B): mutación deletérea de BRCA2 c.3606_3607del (p.Ser1203Cysfs).<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/v1598479262/Imagen_3_3947979d49.jpg" /><figcaption>Imagen B. Variante patogénica de BRCA2: c.3606_3607del (p.Ser1203Cysfs).</figcaption></figure> Diagnóstico y tratamientoLa histopatología de las biopsias de seno permitió llegar al diagnóstico de adenocarcinoma estadio IIB (pT3N0M0) del seno derecho de las cuales no había lesiones metastásicas en tórax, huesos o hígado, pero la detección de una lesión ovárica lo sugería en este blanco, sin embargo, la positividad de WT1 y CA125 sugieren un origen ovárico y se consideró finalmente como un cistadenocarcinoma seroso. La paciente fue llevada a cirugía de estratificación de cáncer de ovario con patología quirúrgica uterina, anexos, apéndice y omento, que fueron negativos para malignidad y los nódulos del obturador fueron negativos (0/11). Por lo anterior, se consideró un cáncer sincrónico de alto riesgo estadio IIB triple negativo para cáncer de seno y cáncer de ovario estadio IIIA.La paciente recibió terapia sistémica adyuvante para el cáncer ovárico y terapia neoadyuvante para el cáncer de seno con un régimen de carboplatino AUC5+paclitaxel 175mg/m2 cada 21 días por 6 ciclos que fue tolerada y completada. Sin embargo, por la mutación genética de BRCA2 detectada, se llevó a mastectomía bilateral con disección de nódulos axilares con completa repuesta patológica (ypT0N0M0).DiscusiónLos cánceres de seno triple negativos y con mutaciones BRCA1/2 han sido reportados con anterioridad de poseer sensibilidad a la quimioterapia basada en platino, por lo cual, establecer el estado de BRCA1/2 puede ser útil para establecer regímenes quimoterapéuticos adecuados. Al diseñar estrategias diagnósticas y terapéuticas para pacientes con mutaciones de BRCA1/2, la posibilidad de encontrar enfermedad sincrónica o metracrónica debe considerarse, sin embargo, el poder establecer si realmente corresponde a un primario ovárico o a una metástasis de cáncer de seno puede ser difícil, aunque los hallazgos clinicopatológicos, la pérdida de la heterocigosidad y los análisis mutacionales pueden proveer información adicional para apoyar uno de estos diagnósticos, ya que el pronóstico y el tratamiento de las dos entidades es distinto. Hasta el momento, el cáncer de seno metastásico se identifica histológicamente por la expresión de GCDFP15, mamaglobina y GATA3 y por la ausencia de PAX8, CA125 y WT1, mientras que el carcinoma ovárico expresa positividad para PAX8, CA125 y WT1 y negatividad para GCDFP15, mamaglobina y GATA3, aunque esto no siempre resulta así.Es importante conocer <a href="https://www.docred.com/articulos/ar-genetica-riesgo-cancer-seno-latinoamerica" target="_self">la genética del cáncer de seno en Latinoamérica </a>así como algunos <a href="https://www.docred.com/noticias/ne-tx-prevencion-ca-mama-posmenopausicas-alto-riesgo" target="_self">hechos y estadísticas </a>Los carcinomas medulares de seno (MBC) comparten características específicas genómicas. Las diferencias moleculares entre el MBC y los tumores ductales invasivos podrían explicar los desenlaces relativamente favorables para el MBC debido a las diferencias pronósticas considerables entre ambos grupos.También se han reportado casos de asociación de <a href="https://www.docred.com/casos/ca-asociacion-neurofibromatosis-tipo-cancer-seno" target="_self">neurofibromatosis tipo 1 con cáncer de seno</a>

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Cáncer de seno y ovario sincrónicos con una variante del gen BRCA2

Una mujer de 52 años presenta un tumor en el seno derecho con antecedente materno de cáncer pancreático, paterno de cáncer de colon y hermana con mutación de BRCA2. Descubre más aquí