<h3>Presentación del caso clínico</h3><p>Paciente femenina de 55 años con antecedente de neurofibromatosis tipo 1 (NF1) con un hijo con NF1 y sarcoma de alto grado que le produjo la muerte y una hija con NF1 con glioma del sistema nervioso central sin otros antecedentes relevantes. Consultó por presentar desde hace un mes una masa en seno derecho.</p><h3>Examen físico</h3><p>Múltiples masas ipsilaterales axilares (6 adenopatías) con un tumor de 3.5x3x2 cm.</p><h3>Pruebas diagnósticas</h3><p>Biopsia: carcinoma ductal infiltrante pobremente diferenciado grado III Bloom Richardson con receptores hormonales negativos, Her2 positivo (+++) y Ki67 80%.</p><p>Tomografía computarizada de tórax: nódulos pulmonares (imagen 1).</p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1598896045/Imagen_1_134b38fa68.webp" /><figcaption><strong>Imagen 1. Nódulos pulmonares que indican progresión de la enfermedad</strong></figcaption></figure><p>Resonancia magnética cerebral: lesión sólida intraventricular adherida al epéndimo y adyacente al esplenio en el atrio del ventrículo lateral izquierdo (imagen 2).</p><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1598896117/Imagen_2_043cc68262.webp" /><figcaption><strong>Imagen 2. Resonancia magnética cerebral que exhibe una lesión nodular sólida intraventricular</strong></figcaption></figure><p> </p><figure class="poll" data-id="17">{ Poll ID: 17}</figure><p> </p><h3>Diagnóstico y tratamiento</h3><p>Inicialmente se consideró este <strong>caso clínico</strong> como carcinoma ductal infiltrante IIB y se planteó iniciar quimioterapia neoadyuvante pero la paciente no aceptó. Seis meses después, la paciente asiste a seguimiento por crecimiento tumoral y se practica una segunda biopsia sin cambios y se reclasificó como IIIC iniciándose doxorrubicina y ciclofosfamida.</p><p>Después del tercer ciclo presentó deterioro de la clase funcional, tos crónica y cefalea frontal en las mañanas. Las imágenes de resonancia magnética sugerían metástasis y menos probablemente un subependimoma. Adicionalmente, hubo un crecimiento excesivo de la masa tumoral en seno con más adenopatías.</p><p>Considerando lo anterior, se planteó iniciar pertuzumab y trastuzumab, la paciente negó el tratamiento, pero aceptó la radioterapia conformacional sobre la lesión del sistema nervioso y también una mastectomía radical de limpieza con vaciamiento axilar, de la cual no hubo cambio en la biología tumoral con 14 nódulos positivos para metástasis. </p><p>La paciente no aceptó la quimioterapia adyuvante y durante el seguimiento, se documentaron dos lesiones nuevas, una en el párpado inferior con presencia de carcinoma basocelular con patrón nodular y una lesión en muslo derecho con sarcoma de bajo grado de la vaina nerviosa periférica.</p><h3>Discusión</h3><p>La neurofibromatosis tipo 1 es una condición médica rara que aumenta la probabilidad de desarrollar distintos tipos de neoplasias malignas y benignas. Sin embargo, la asociación con cáncer de seno es rara y la neoplasia metacrónica con un subtipo histológico distintivo es una asociación que no se ha reportado en la literatura anteriormente. En este caso, se describe una paciente con tumor primario en seno con posterior desarrollo de carcinoma basocelular de la piel y sarcoma de bajo grado de la vaina nerviosa periférica. La NF1 tiene alta penetrancia del neuroectodermo que afecta principalmente la piel y el sistema nervioso, afecta 1 de cada 3.000 individuos. En la piel, las lesiones predominantes son “manchas café con leche” y múltiples neurofibromas, puede asociarse con distintas entidades tumorales benignas y malignas. Es importante conocer la <a href="https://www.docred.com/articulos/ar-genetica-riesgo-cancer-seno-latinoamerica" target="_self"><span style="color:hsl(210,75%,60%)">Genética del riesgo de cáncer de seno en Latinoamérica</span></a></p><p>El cáncer de seno en pacientes con NF1 es raro, sin embargo, estas pacientes tienen una probabilidad de 3.5 a 10 veces de desarrollar este cáncer con respecto a la población general. La biología tumoral en esta población indica que el 88.5% de los casos corresponden a carcinoma ductal y 7.7% a carcinomas lobulares. El luminal A con el 15.4%, luminal B con el 34.6%, Her2 positivo en el 30.8% y triple negativo el 19.2%. El diagnóstico de cáncer de seno puede ser difícil ya que se presentan lesiones en la piel del tórax y las imágenes usualmente presentan limitaciones ya que los neurofibromas en el seno pueden esconder la lesión primaria. La supervivencia a 5 años para las pacientes con NF1 pues llega a ser del 68.1%.</p><p>El gen de la NF1 es regulado por BRCA1 y se encarga de regular la conversión de Ras-GTP a Ras-GDP, que a su vez se encarga de regular el crecimiento, proliferación, diferenciación y apoptosis celular al ser un supresor tumoral. Las aberraciones de NF1 potencialmente pueden llevar a la activación de Ras, la MAP kinasa y las vías PI3K-mTOR, resultando en una proliferación de células tumorales.</p><p>En la literatura también podemos encontrar <strong>casos clínicos</strong> de<a href="https://www.docred.com/casos/ca-cancer-seno-ovario-sincronicos-variante-gen-brca2" target="_self"><span style="color:hsl(210,75%,60%)"> Cáncer de seno y ovario sincrónicos con una variante del gen BRCA2</span></a></p><h3>Conclusión</h3><p>En pacientes con NF1, debe haber un seguimiento especial para detectar cáncer de seno de manera temprana y otros tipos de neoplasias. Es importante tener en cuenta<span style="color:hsl(210,75%,60%)"> </span><a href="https://www.docred.com/noticias/ne-tx-prevencion-ca-mama-posmenopausicas-alto-riesgo" target="_self"><span style="color:hsl(210,75%,60%)">hechos y estadísticas alrededor del cáncer de mama </span></a></p><p> </p>

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Asociación de neurofibromatosis tipo 1 con cáncer de seno

Este caso clínico de paciente con fibromatosis presenta evidencias y exámenes diagnósticos que determinan que también presentó cáncer de seno. Conozca más.