Varón de 23 años con antecedente de B-talasemia mayor en tratamiento con deferoxamina metanosulfonato 500mg, acude a urgencias por presentar desde hace unas horas palpitaciones, astenia, adinamia y visión borrosa. 

A su llegada a urgencias los signos vitales del paciente de este caso clínico son: FC: 140 lpm TA 80/60 FR: 26 lpm SAT02: 90%.Se le toma un ECG que se muestra a continuación:<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1598303156/Figura_1a_2c4451efc1.webp" /><figcaption>Figura 1a: ECG tomado en urgencias a la llegada del paciente.</figcaption></figure><figure class="poll" data-id="77">{ Poll ID: 77}</figure><figure class="poll" data-id="76">{ Poll ID: 76}</figure><figure class="poll" data-id="78">{ Poll ID: 78}</figure>El paciente del caso clínico ingresa a la unidad de cuidados intensivos. Se obtienen los resultados de electrolitos tomados en urgencias: Na 138 mmol/L, K 4.2 mmol/L, Ca 9.8 mg/dl y Mg 2.4 mg/dl.La taquicardia ventricular persiste al ingresar a la UCI. Ver figura 1b. Además, el paciente se encuentra diaforético y taquipneico. <figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1598303253/Figura_1_b_f0dd21f428.webp" /><figcaption>Figura 1b: ECG tomado en UCI, persiste la taquicardia ventricular. Latido de fusión indicado con la flecha blanca.</figcaption></figure>Con estos hallazgos se procede a realizar una cardioversión eléctrica sincronizada con un desfibrilador bifásico a 100 J previa sedación del paciente. La cardioversión fue efectiva para corregir la taquicardia ventricular.El ECG de control se muestra en la figura 1c  <figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1598303350/figura_1_c_a0c89ed4e5.webp" /><figcaption>Figura 1c. Ritmo sinusal con R en T y prolongación de intervalos QT y QTc.</figcaption></figure>Se inició tratamiento con b-bloqueadores, al día 13 de tratamiento los intervalos QT-QTc eran normales y los latidos prematuros desaparecieron con terapia b-bloqueante a dosis máximas toleradas. Figura 1d.<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1598303425/figura_1_d_3b3c70bb55.webp" /><figcaption>Figura 1d. Ritmo sinusal con intervalos QT-QTc dentro de la normalidad. </figcaption></figure>Durante su estancia en urgencias, se tomaron valores de hemoglobina los cuales fueron de 8,6 mg/dl. Se transfundió 1 unidad de glóbulos rojos por indicación de hematología.El valor de Hb post transfusional fue de 9.6 mg/dl, la ferritina sérica fue &gt; 1500 ng/l, hierro sérico 251 pg/dl.El ecocardiograma mostró una FEVI del 69%, septum interventricular hipertrófico (1.5 cm), aurícula izquierda dilatada (diámetro al final de la diástole de 4.1 cm) y disfunción diastólica estadio III (patrón de llenado restrictivo).Se solicitó una RMN cardiaca con el fin de evaluar los depósitos de hierro. Se encontró un ventrículo izquierdo hipertrófico e hipointenso. Figura 2 El ventrículo derecho no presentaba anormalidades.<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1598303508/figura_2_87c1148712.webp" /><figcaption>Figura 2: se puede apreciar una apariencia oscura del miocardio del ventrículo izquierdo debido a un depósito severo de hierro (valor de T2* 8.67ms).</figcaption></figure>Con el resultado de estas pruebas complementarias, se concluyó que la taquicardia ventricular pudo estar relacionada a la prolongación del intervalo QT y esta a su vez relacionada al depósito de hierro a nivel cardiaco.Se realizó un estudio electrofisiológico sin evidenciar alguna anormalidad. La inserción de un desfibrilador cardiaco secundario se realizó de manera profiláctica. Se continuó el tratamiento b-bloqueante y el paciente permaneció asintomático en el seguimiento a un mes.<h3>Discusión del caso clínico </h3>En la talasemia mayor, debido a la eritropoyesis ineficaz, se necesitan transfusiones de sangre regulares y esto puede conducir a depósitos de hierro a nivel hepático y cardiaco.En estos pacientes, las tasas de mortalidad han reducido significativamente debido a las terapias quelantes orales e intravenosas.En pacientes con talasemia mayor, se utiliza la RMN para detectar tempranamente los depósitos de hierro anormalesPacientes con niveles de hierro de T2* &lt; 10 milisegundos se consideran graves y aquellos con T2* &gt; 20 milisegundos se consideran normales. En varios estudios, los parámetros como el QT o EL QTc estás significativamente aumentados comparándolos con sujetos sanos. Como conclusión, los pacientes con talasemia mayor, el QT prolongado y la subsecuente taquicardia ventricular pueden ocurrir debido a una acumulación excesiva de hierro.Estas arritmias pueden ser tratadas con dosis altas de b-bloqueadores.El tratamiento con un desfibrilador automático implantable debe ser considerada en pacientes de alto riesgo.

Genética Médica

Medicina de Urgencias

Medicina de Familia

Docred

Caso Clínico: Adulto joven con astenia y palpitaciones

Un varón de 23 años con antecedente de B-talasemia mayor en tratamiento con deferoxamina metanosulfonato 500mg, acude a urgencias. Descubra más aquí