El síndrome de Poretti-Bolthauser es una nueva enfermedad con prevalencia estimada de 0.02%, y síntomas cómo ataxia cerebelar no progresiva, retrasos en el desarrollo motor y verbal, discapacidad intelectual, estrabismo y/o distrofia retiniana. Tiene implicaciones neurológicas y oftalmológicas que hacen que sus síntomas se confundan en la infancia con otras patologías cerebelares cómo el síndrome de Joubert, y hacenque sea la genética molecular en pediatría la que acabe con las odiseas diagnósticas para estas familias.

Addison Black fue diagnosticada con una rara patología cerebelar llamada síndrome de Joubert, por síntomas como ataxia y apraxia ocular motora, a sus 3 años. El síndrome de Joubert es una enfermedad heterogénea conocida desde el año 1969, con una prevalencia estimada de 1 en 55.000 a 200.000 casos, caracterizada por signos como hipotonía, patrón respiratorio anormal, ataxia, discapacidad intelectual, fibrosis hepática y displasia esquelética.  Aunque se han detectado 38 causas genéticas del síndrome de Joubert, un panel de 28 de estos genes para la pequeña Addison fue negativo, y el signo del “diente molar” característico de Joubert en resonancia magnética (secundario a una fosa interpeduncular profunda y elongación de los pedúnculos cerebelares posteriores) se observaba confuso y no determinante. Por tanto, cuando se llamó a la familia de la niña -2 años después- para redefinir su condición cómo síndrome de Poretti-Bolthauser, el alivio no se hizo esperar por ser una patología nueva más leve comparada al diagnóstico previo.  Para la familia de una niña de apenas 3 años de edad a la que se le había diagnosticado con una enfermedad degenerativa que causaría dificultades por el resto de su vida, un mejor pronóstico les dio una esperanza invaluable. La genética molecular en pediatría podría acabar con estas odiseas diagnósticas para los pocos afectados a nivel mundial de patologías raras, que deben ser conocidas por la comunidad médica.  <h3>¿Qué es el síndrome de Poretti-Bolthauser? </h3>Una investigación médica realizada en el Reino Unido evaluó los síntomas, imágenes cerebrales y secuenciación del genoma de 13.451 individuos con trastornos severos del desarrollo y diagnósticos inciertos, y 73.988 genomas del proyecto de enfermedades raras. Se logró identificar una firma molecular genética distintiva en 4 de los pacientes: mutaciones de LAMA1 (que codifica la proteína Laminina alfa-1) para un diagnóstico de síndrome de Poretti-Bolthauser. Clínicamente, aunque hay similitudes con el previamente mencionado síndrome de Joubert durante la infancia temprana, la nueva entidad se diferencia con un cuadro clínico y pronóstico particular durante la niñez (figura 1).1<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1630599796/DOCRED_Plataforma_Grafica_EVA_1_01_ffaf083f29.webp" /><figcaption>Figura 1: Comparación entre síndrome de Joubert y síndrome de Poretti-Bolthauser. Al centro, los síntomas en común de ambas patologías. </figcaption></figure>El síndrome de Poretti-Bolthauser es una enfermedad rara con fenotipos e implicaciones neurológicas y oftalmológicas cómo ataxia cerebelar no progresiva, retrasos en el desarrollo motor y verbal, discapacidad intelectual, estrabismo y/o distrofia retiniana. Fue descrito por primera vez en el año 2.014 con 7 niños de familias distintas. En cuanto al pronóstico, aunque es una entidad reconocida predominantemente en niños, los estudios apuntan a que no es progresiva ni tiene el daño renal y hepático asociados al síndrome de Joubert.  El estudio clínico demuestra que hay más casos de la enfermedad que están pasando desapercibidos clínicamente, o como en el caso de la pequeña Addison, siendo diagnosticados incorrectamente. Para algunos pacientes con enfermedades raras, las pruebas adecuadas para su condición hacen toda la diferencia. Tener la explicación genética, así como las evaluaciones justas, puede tener un impacto significativo en cada una de las familias y sistemas de salud involucrados.  Con este fin, tener en cuenta patologías nuevas como el síndrome de Poretti-Bolthauser podría definir el trayecto clínico a seguir en niños que se “desvían” del desarrollo esperado de forma temprana, para abordaje y prevención precoz.

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Nueva enfermedad: ¿Qué es el síndrome de Poretti-Bolthauser? 

El síndrome de Poretti-Bolthauser es una nueva enfermedad con implicaciones neurológicas y oftalmológicas, recientemente definida por genética molecular. 