Existe un sinnúmero de herramientas para realizar una historia médica familiar, pero su uso no se ha extendido a la práctica rutinaria. Investigadores realizaron una revisión sistemática para identificar los formatos disponibles, sus características y su desempeño. Se encontraron 26 instrumentos de historia médica familiar, la mayoría con escasa validez clínica y bajo desempeño discriminativo. A pesar de la importancia de identificar correctamente los antecedentes médicos familiares, las herramientas actuales están limitadas en calidad y difusión entre el personal asistencial. 

Al momento de redactar la historia clínica del paciente en la consulta médica, existe una casilla que suele estar escondida o pasarse por alto: la de los antecedentes familiares. Una detallada Historia Médica Familiar (HMF) puede identificar a personas con riesgo elevado de padecer varios problemas de salud que se beneficiarían de intervenciones tempranas, procedimientos de tamizaje o cambios en el estilo de vida, ofrecidos principalmente en la atención primaria. Actualmente, existen múltiples formatos de HMF: electrónicas, escritas a mano, diligenciadas por los mismos pacientes y aquellas que se aplican para identificar enfermedades específicas. Aun así, su uso en la práctica diaria está limitado a ciertas especialidades debido a distintos factores como: el tiempo escaso que se tiene para la atención médica, el desconocimiento de cómo se diligencia, la falta de conocimiento del personal médico, formatos poco amigables, complejos, y la falta de validación. Las características ideales de toda HMF son las siguientes: <ul><li>Debe tener un formato amigable para quien la diligencia.</li><li>Debe ser organizada y de fácil consulta.</li><li>Ofrecer una evaluación del riesgo de padecer alguna enfermedad.</li><li>Brindar recomendaciones basadas en la evidencia según los resultados.</li><li>Debe poder utilizarse por médicos de cualquier nivel de atención.</li><li>Debe ser corta y, preferiblemente, que se pueda vincular a la historia clínica electrónica.</li></ul>Al pensar en esto, los investigadores Mirosevic et al. realizaron una revisión sistemática de la literatura para identificar cuáles son las HMF existentes, cuáles son sus características, cómo es su desempeño en la práctica clínica y qué desventajas podrían tener. <h3>¿Qué encontraron? </h3>En la revisión hallaron 26 herramientas de HMF que se pueden utilizar en atención primaria, la mayoría están enfocadas en detectar múltiples enfermedades y más de la mitad se diligencian a mano. Adicionalmente, se identificaron los apartados que más se preguntan como: familiares en primer y segundo grado de consanguinidad, edad de aparición de las enfermedades en los parientes, pertenencia a grupo étnico y hábitos de riesgo. Respecto al desempeño de las herramientas, en promedio requieren de 18 minutos para diligenciarlas, tienen capacidad de identificar personas con factores de riesgo moderado o alto del 6.8% al 84.6%, y el 3.6% de las personas van a requerir una consulta por genética. Entre los beneficios hallados se encuentran mayor certeza del riesgo familiar en relación con anamnesis sin la HMF y mayor certeza por parte del médico para la remisión a especialista. Por otro lado, los resultados sugieren que el realizar una HMF no genera estrés psicológico en las personas, en caso de que se presentara, estos se reportan como leves y no superan los 3 meses. <h3>¿Qué conclusiones nos quedan? </h3>Las HMF actuales pueden ser usadas desde la atención médica primaria, la mayoría se enfocan en una sola enfermedad, en estimar el riesgo heredado de cáncer, usualmente están en formato de papel y el tiempo estimado en completar el registro se considera apropiado. No obstante, la mayoría carece de validación clínica adecuada y en la evaluación del desempeño diagnóstico no tuvieron buenos resultados. A pesar de que las HMF tienen el potencial de mejorar la valoración del riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, la revisión muestra que la falta de la adecuada validación en la mayoría y la desvinculación con la historia clínica electrónica limitan su difusión y uso en la práctica clínica diaria. Los autores recomiendan que las HMF deben ser evaluadas en la capacidad discriminativa, preferiblemente que estén en formato electrónico y disponibles en internet, que sean diligenciadas por los pacientes, pero disponibles para el médico tratante.<h3>Comentario editorial </h3>Los médicos que realizan consejería genética no deberían ser los únicos que diligencian la historia médica familiar del paciente. Quizás la persona más apropiada podría ser el médico de atención primaria, quien en muchos casos es el primer contacto que tienen las personas al momento de consultar por un problema de salud. Mediante esta atención se pueden identificar los factores de riesgo tanto para el paciente como para su familia y brindar las recomendaciones necesarias o derivar a la interconsulta apropiada. <figure class="poll" data-id="281">{ Poll ID: 281}</figure>

Genética Médica

Medicina General

Medicina Familiar

Docred

Historia Médica Familiar, ¿Una Herramienta Subvalorada?

La historia médica familiar puede usarse en varios escenarios clínicos y ser un recurso para identificar ciertas enfermedades.