Las enfermedades pulmonares huérfanas o raras son condiciones difíciles de diagnosticar y tratar. Las investigaciones señalan que existen necesidades educativas en la población general y en los profesionales de salud. Por ejemplo, muchos pacientes no comprenden la evolución y el tratamiento de estas condiciones, y múltiples profesionales no poseen los conocimientos suficientes para abordarlas. Por tal razón, es necesario crear intervenciones para promover, concientizar y visibilizar estas afecciones, que deterioran la calidad de vida de muchas personas. 

Según la OMS, las <a href="https://www.docred.com/articulos/articulo-medico-simposio-latinoamericano-enfermedades-raras" target="_self">enfermedades raras</a> son condiciones que se evidencian en menos de cinco personas por cada 10 000 habitantes. Aunque existen cerca de 7000 tipos,1 la evidencia sobre diagnóstico y tratamiento es escasa. Las investigaciones indican que entre el 3.5% y el 5.9% de la población mundial tiene alguna enfermedad rara.2 Los trastornos pulmonares raros representan un desafío para pacientes, médicos e investigadores. Gran parte de los profesionales tienen poca experiencia con estas afecciones y, por ende, existen retrasos en el diagnóstico y la derivación a especialistas.3 Estudios muestran que una cuarta parte de las personas con enfermedades huérfanas en Europa pasan entre 5 y 30 años sin diagnóstico, mientras que alrededor del 40% recibe detección errónea o nula, lo que significa consultar varios especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo.3Esta identificación tardía causa peores resultados de salud, con síntomas prolongados, progresión de enfermedad, deterioro de calidad de vida e incluso mayor mortalidad.3 <h3>Desafíos</h3><h4>Para los pacientes</h4><ul><li>Búsquedas prolongadas de médicos expertos en el área que genera demoras en el inicio de terapias.</li><li>Centros de salud ubicados en grandes hospitales, lo que amerita viajes largos y costosos.</li><li>Recibir tratamientos ineficaces o dosis incorrectas en vista de la evidencia limitada sobre estas patologías.</li></ul><h4>Para los médicos</h4><ul><li>Dificultad en el proceso de adquisición de experiencia en el campo de los trastornos raros.</li><li>Falta de capacitación para tratar a los pacientes.</li></ul><h3>Necesidades y estrategias educativas</h3>La adecuada educación debe ser impartida a todos los proveedores de servicios de salud en aras de visibilizar la existencia de estas afecciones y los recursos disponibles para su atención. Las principales necesidades formativas se mencionan en la figura 1, y algunas intervenciones educativas, implementadas en Europa y que sirven de ejemplo para adoptarse en otros entonos geográficos, se visualizan en la figura 2. <figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1678275519/Figura_1_Principales_necesidades_formativas_en_pacientes_y_medicos_bef8f86ad9.webp" /></figure><figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1678275528/Figura_2_Intervenciones_educativas_implementadas_en_Europa_3038aac165.webp" /></figure><h3>¿Cómo incrementar la conciencia sobre estas patologías en el público general?3</h3>El conocimiento de las enfermedades pulmonares raras entre la población general favorece diagnósticos y tratamientos tempranos que ayudan a los pacientes y sus familias a resolver confusiones generales de estas condiciones. Para enfrentar esta situación, existen diferentes estrategias o campañas como el Día de las Enfermedades Raras (creado en 2008 por Rare Diseases Europe), la semana de afecciones huérfanas en EE. UU., el Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar y la designación del mes de septiembre para concientización sobre la fibrosis pulmonar en España. <h3>Prioridades para el futuro3</h3>Es necesario trabajar en equipo entre los diferentes organismos internacionales para optimizar la educación de estas condiciones médicas. Esto incluye estudios o ensayos clínicos más grandes que faciliten su compresión y el desarrollo de nuevos tratamientos. Sin embargo, es notable que la comunidad científica ha demostrado interés estos últimos años en los trastornos huérfanos. Incluso, muchos países han desarrollado programas nacionales para mejorar la calidad de vida de los pacientes. El principal reto para el futuro es incrementar diagnósticos tempranos mediante la promoción y concientización de los profesionales sobre estas enfermedades, junto con el desarrollo de herramientas que faciliten su abordaje.  <h4>Comentario editorial</h4>Aunque las enfermedades huérfanas se expresan con menor frecuencia, es importante estudiarlas, reconocerlas y tenerlas presentes en pacientes que muestren sintomatología sospechosa. De esta forma, prevenimos diagnósticos tardíos, iniciamos tratamientos oportunos y mejoramos la calidad de vida del paciente. <figure class="poll" data-id="476">{ Poll ID: 476}</figure>

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Enfermedades pulmonares raras: ¿condiciones médicas olvidadas?

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