La amiloidosis cardíaca (AC) es causada principalmente por cadenas ligeras (ACL) y la proteína tetramérica transtiretina (ATTR); ambos subtipos tienen características clínicas, electrocardiográficas y ecocardiográficas que pueden contribuir a aumentar la sospecha diagnóstica de AC. Aunque la ATTR casi siempre se diagnostica de forma no invasiva con la ayuda de una gammagrafía cardíaca con radionúclidos y marcadores de hueso, la ACL siempre requiere de la histopatología para el diagnóstico definitivo. Este artículo expone el enfoque diagnóstico de esta enfermedad huérfana.

La amiloidosis representa un grupo de enfermedades infiltrativas multisistémicas, causadas por el depósito extracelular de fibrillas de amiloide.1,2 Grandes cantidades de este depósito pueden alterar la arquitectura del tejido y provocar una disfunción orgánica.1La afectación cardíaca, conocida como amiloidosis cardíaca (AC), es la principal causa de morbimortalidad en la amiloidosis.1 Se manifiesta <a href="https://www.docred.com/videos/vi-docred-conversa-diez-estudios-relevantes-insuficiencia-cardiaca" target="_self">como una miocardiopatía infiltrativa y restrictiva</a>, poco reportada en Latinoamérica.1, 3<h3>Clasificación y epidemiología</h3>Hasta la fecha se han identificado más de 30 proteínas amiloidogénicas; sin embargo, los dos subtipos que más comúnmente afectan al corazón (más del 95% de todos los casos) son por cadenas ligeras (ACL) y la proteína tetramérica transtiretina (ATTR),1-3 esta última clasificada también en hereditaria (ATTRh) y salvaje (ATTRs).3El subtipo más frecuente de AC (55% de todos los casos) es la ACL.1 La mediana de edad en el momento del diagnóstico es de 65 años; los hombres se ven ligeramente más afectados, y el curso de la enfermedad es más agresivo en comparación con ATTR debido a la cardiotoxicidad asociada con las cadenas amiloidogénicas.1La AC sigue siendo una enfermedad subdiagnosticada, principalmente debido a su superposición fenotípica con otras enfermedades, incluida la miocardiopatía hipertrófica.1 La presentación clínica más frecuente es la insuficiencia cardíaca,2, 3 generalmente con fracción de eyección conservada.2Se ha encontrado en:1<ul><li>16% de los pacientes con estenosis degenerativa de la válvula aórtica.</li><li>13% de los pacientes con insuficiencia cardíaca diastólica.</li><li>9% de los pacientes previamente diagnosticados con miocardiopatía hipertrófica.</li></ul>Además, estudios histológicos post mortem han revelado que hasta uno de cada cuatro octogenarios presenta depósitos de amiloide en el miocardio.1 El diagnóstico y la tipificación precoces son de suma importancia, ya que la ACL se caracteriza por un pronóstico sombrío, con una mediana de supervivencia de 6 meses.1,2<h3>¿Cómo llegar al diagnóstico?</h3>El factor más importante es la sospecha clínica, especialmente en determinados escenarios.2 La presentación típica es una insuficiencia cardíaca descompensada, que se manifiesta como:1-3<ul><li>Disnea progresiva de esfuerzo</li><li>Signos de insuficiencia ventricular derecha (edema de las extremidades inferiores, ingurgitación venosa yugular, etc.).</li><li>El choque cardiogénico rara vez es la presentación inicial.</li></ul>Estos pacientes también pueden experimentar angina típica incluso en ausencia de enfermedad coronaria, como resultado de una disfunción microvascular.1 El síncope es otra presentación común, que puede ser inducida por arritmia o por una disfunción autonómica.1La fibrilación auricular es la arritmia más común, aunque no es raro ver bradiarritmias, particularmente bloqueos cardíacos, en el “debut” de la AC.1 Los síntomas cardíacos no siempre acompañan la presentación clínica inicial; no obstante, hay varias pistas no cardíacas que aumentan la sospecha diagnóstica (tabla 1).1<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1693054495/Tabla_1_Manifestaciones_extracardiacas_de_la_AC_d99713d65b.webp" /></figure><h4>Rol de las ayudas diagnósticas</h4>Los avances recientes en técnicas no invasivas han llevado a su integración en los algoritmos de diagnóstico propuestos para AC, pero <a href="https://www.docred.com/casos/caso-clinico-amiloidosis-plantar-localizada" target="_self">la biopsia de tejido sigue siendo el estándar de oro</a> para diagnosticar y tipificar la amiloidosis.1,2 Actualmente, solo la ATTR se puede diagnosticar de forma no invasiva, siempre y cuando se cumplan ciertos criterios.1, 2Si la impresión diagnóstica es AC, se deben tomar ciertas medidas.2 Es importante destacar que todos los pacientes deben someterse a una evaluación de proteínas monoclonales, cuyos resultados determinarán los pasos a seguir.2,3 En la figura 1 se muestra un breve algoritmo que puede guiar el uso de ayudas diagnósticas.<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1693054525/Figura_1_Breve_algoritmo_diagnostico_de_la_AC_8651774180.webp" /></figure>Actualmente, la imagen cardíaca multimodal desempeña un rol esencial.1,3 La gammagrafía cardíaca con radiotrazadores óseos con captación ≥ grado 2 hace el diagnóstico de ATTR con especificidad y valor predictivo positivo cercanos al 100%, sin necesidad de biopsia.1-3<figure class="image"><img src="https://res.cloudinary.com/docred/image/upload/t_optimization/v1693054557/Tabla_2_Electrocardiografia_e_imagen_cardiaca_multimodal_en_AC_55558b0a90.webp" /></figure><h4>¿Cuándo solicitar la confirmación histológica?</h4>La confirmación histológica y la tipificación deben buscarse en pacientes con inmunoglobulina monoclonal detectable, lo que hace sospechar ACL.1 El patrón de birrefringencia verde manzana en secciones teñidas con rojo Congo bajo un microscopio de luz polarizada confirma el diagnóstico.1, 3A veces también es necesaria la confirmación histológica para detectar ATTR cuando la gammagrafía nuclear muestra un grado &lt; 2, las pruebas de orina y suero son negativas para ACL y los hallazgos clínicos, ecocardiográficos y/o de resonancia magnética sugieren AC.1Si bien la biopsia endomiocárdica tiene una sensibilidad del 100% y es el único método para establecer un diagnóstico confiable en casos difíciles,2 existen riesgos potenciales como:1<ul><li>Perforación ventricular</li><li>Taponamiento cardíaco</li><li>Arritmias ventriculares.</li></ul><figure class="poll" data-id="755">{ Poll ID: 755}</figure>Comentario editorialAunque la expansión en el arsenal diagnóstico para la AC ha desencadenado una notable prevalencia de esta miocardiopatía a nivel mundial, sigue siendo necesario aprender a identificar estos pacientes en etapas más tempranas para así <a href="https://www.docred.com/articulos/articulo-medico-clorotic-combinar-diureticos-insuficiencia-cardiaca" target="_self">maximizar el potencial de las nuevas terapias</a>.

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El corazón huérfano: hablemos de amiloidosis

Debido a su mal pronóstico, un diagnóstico preciso y oportuno es fundamental ante la sospecha de amiloidosis cardíaca. Entérese de más acá.