Si bien se ha considerado que las lesiones uterinas como los leiomiosarcomas y los leiomiomas son tumores diferentes sin relación biológica, sus características morfológicas e histológicas complican su diagnóstico diferencial. El tratamiento terapéutico para los leiomiomas, particularmente en las mujeres que desean preservar la fertilidad, suele ser la miomectomía con morcelador. Sin embargo, el potencial riesgo de diseminación de un leiomiosarcoma oculto hace necesario desarrollar valoraciones prequirúrgicas del riesgo de malignidad. Por lo anterior, se desarrolló un análisis genómico y transcriptómico para identificar factores genéticos entre 13 muestras de leiomiomas y leiomiosarcomas a través de una secuenciación de regiones codificantes de DNA y RNA de genes asociados a tumores sólidos.A partir de este análisis, se encontró que los leiomiosarcomas presentan una carga más grande en términos de variaciones del número de copias con 20 genes, 19 duplicaciones génicas y 105 variaciones de nucleótido único. Con respecto a los leiomiomas, se documentaron 6 variaciones del número de copias, 3 duplicaciones génicas y 82 variaciones de nucleótido único.  Un tumor previamente diagnosticado como leiomiosarcoma fue establecido como un tumor miofibroblástico inflamatorio a través de una fusión de ALK-TNS1. Un perfil transcriptómico diferencial fue observado en 11 de 55 genes para los leiomiosarcomas. Adicionalmente, un 8.5% de los casos diagnosticados inicialmente como leiomiosarcomas mostraron fusiones génicas novedosas de alta confianza asociados con estos tumores.De esta manera, se puede sugerir un nuevo diagnóstico diferencial de los tumores del miometrio a través de los análisis transcriptómicos y comparativos genómicos al documentar que se pueden identificar dianas genéticas que potencialmente pueden diferenciar leiomiosarcomas y leiomiomas.<figure class="poll" data-id="51">{ Poll ID: 51}</figure> Referencia<ol><li>Mas, A., Alonso, R., Garrido, T., Escorcia, P., Montero, B., Jiménez, J… Simón C. (2019). The differential diagnoses of uterine leiomyomas and leiomyosarcomas using DNA and RNA sequencing. Am J Obstet Gynecol 221:320.e1-23 <a href="https://www.ajog.org/article/S0002-9378(19)30676-3/abstract" target="_blank">https://www.ajog.org/article/S0002-9378(19)30676-3/abstract</a></li><li>Foto:  <a href="https://unsplash.com/@nci?utm_source=unsplash&amp;utm_medium=referral&amp;utm_content=creditCopyText" target="_blank">National Cancer Institute</a> en <a href="https://unsplash.com/s/photos/genetic?utm_source=unsplash&amp;utm_medium=referral&amp;utm_content=creditCopyText" target="_blank">Unsplash</a></li></ol>

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Docred

Diagnostico diferencial por secuenciación de leiomiomas y leiomiosarcomas

Si bien se ha considerado que las lesiones uterinas como los leiomiosarcomas y los leiomiomas son tumores diferentes sin relación biológica, sus características morfológicas e histológicas complican su diagnóstico diferencial. Descubre más aquí.