Este estudio analizó las características genéticas de leiomiosarcomas y leiomiomas uterinos para mejorar su diagnóstico diferencial. Se encontró que los leiomiosarcomas presentaban más variaciones genéticas, incluyendo duplicaciones y cambios en nucleótidos, en comparación con los leiomiomas. Además, se identificaron fusiones génicas asociadas con los leiomiosarcomas y se sugirió un nuevo diagnóstico diferencial basado en análisis genómicos y transcriptómicos. Estos hallazgos pueden ayudar a identificar nuevas dianas genéticas para distinguir entre los dos tipos de tumores uterinos.

Si bien se ha considerado que las lesiones uterinas como los leiomiosarcomas y los leiomiomas son tumores diferentes sin relación biológica, sus características morfológicas e histológicas complican su diagnóstico médico diferencial. El tratamiento terapéutico para los leiomiomas, particularmente en las mujeres que desean preservar la fertilidad, suele ser la miomectomía con morcelador. Sin embargo, el potencial riesgo de diseminación de un leiomiosarcoma oculto hace necesario desarrollar valoraciones prequirúrgicas del riesgo de malignidad. Por lo anterior, se desarrolló un análisis genómico y transcriptómico para identificar factores genéticos entre 13 muestras de leiomiomas y leiomiosarcomas a través de una secuenciación de regiones codificantes de DNA y RNA de genes asociados a tumores sólidos.A partir de este análisis, se encontró que los leiomiosarcomas presentan una carga más grande en términos de variaciones del número de copias con 20 genes, 19 duplicaciones génicas y 105 variaciones de nucleótido único. Con respecto a los leiomiomas, se documentaron 6 variaciones del número de copias, 3 duplicaciones génicas y 82 variaciones de nucleótido único.  Un tumor con un diagnóstico médico previo como leiomiosarcoma fue establecido como un tumor miofibroblástico inflamatorio a través de una fusión de ALK-TNS1. Un perfil transcriptómico diferencial fue observado en 11 de 55 genes para los leiomiosarcomas. Adicionalmente, un 8.5% de los casos diagnosticados inicialmente como leiomiosarcomas mostraron fusiones génicas novedosas de alta confianza asociados con estos tumores.De esta manera, se puede sugerir un nuevo diagnóstico médico diferencial de los tumores del miometrio a través de los análisis transcriptómicos y comparativos genómicos al documentar que se pueden identificar dianas genéticas que potencialmente pueden diferenciar leiomiosarcomas y leiomiomas.<figure class="poll" data-id="51">{ Poll ID: 51}</figure>

Genética Médica

Oncología

Ginecología y Obstetricia

Docred

Diagnostico diferencial por secuenciación de leiomiomas y leiomiosarcomas

Los leiomiosarcomas y los leiomiomas son tumores diferentes sin relación biológica, sus características complican su diagnóstico diferencial. Descubra más aquí.