<h3>Caso clínico: </h3>Primero muere repentinamente su padre a la edad de 45 años, poco después la hermana de 22 años. Para encontrar la causa, un joven de 26 años se somete a una valoración médica exhaustiva. Este artículo se basa en un caso clínico. Adaptado de Coliquio para DocRed <h3>Una serie de tristes eventos</h3>Al tener 45 años, el padre de familia muere de forma súbita. Trágicamente, este no es el único golpe del destino para la familia: Poco tiempo después la hija de 22 años muere mientras duerme. Debido a estos eventos, su hermano de 26 años se somete a una valoración médica para saber si las muertes están relacionadas y si hay más miembros de la familia en riesgo de morir. Tanto el paciente, su madre y sus otros dos hermanos no muestran ningún signo de enfermedad.    El joven regularmente hace ejercicio, se alimenta de manera saludable y no tiene antecedentes médicos. Al examen físico no se evidencian alteraciones cardiopulmonares, ni neurológicas. Los médicos deciden solicitar exámenes cardiológicos de extensión. En el electrocardiograma (ECG) se observa un ritmo sinusal, un eje normal y una frecuencia cardíaca de 65 latidos por minuto. En el ECG de 24 (técnica de Holter) los cardiólogos observan un ritmo sinusal permanente con una adecuada variabilidad de la frecuencia sin ninguna alteración del ritmo. Sin embargo, llama la atención el segmento QT de 486 ms (con un QT corregido por la fórmula de Bazett: 502 ms). <h3>Los exámenes genéticos revelan el secreto</h3>La sospecha de un síndrome de QT largo se confirma a través de pruebas genéticas. En el paciente se detecta una mutación heterocigótica del gen KCNH2 (c.2453 C&gt;T), el cual codifica para un canal de potasio dependiente de voltaje que permite la entrada de este ion al interior de los cardiomiocitos. El diagnóstico es síndrome de QT2 largo (Long-QT2-Syndrome). Dado que antes de fallecer, tanto el padre como la hermana del paciente recibieron atención hospitalaria posterior a un síncope, los médicos retrospectivamente determinan que en el ECG de ellos también se observa un intervalo QTc significativamente más largo.<h3>Un diagnóstico difícil de reconocer, con consecuencias potencialmente fatales </h3>Los médicos generales, internistas e incluso cardiólogos frecuentemente no reconocen el síndrome de QT largo al leer los ECGs (2). Por lo tanto, los algoritmos diagnósticos de ECGs podrían ser una posible ayuda en el futuro. El síndrome de QT largo es una condición relativamente frecuente con una incidencia de aproximadamente 1 caso en 2000 nacidos vivos y hasta el momento, se han descubierto más de 600 mutaciones en 13 diferentes genes. Independientemente de la mutación, un intervalo de QTc &gt; 500 ms se asocia a un peor pronóstico. Clínicamente, la primera manifestación suele ser el síncope, causado frecuentemente por taquicardias ventriculares o torsiones de punta auto limitadas. Las alteraciones en la repolarización aumentan el riesgo de aparición de arritmias cardíacas letales, que en el caso clínico previamente expuesto fue la probable causa de muerte en el padre y la hermana del paciente. El riesgo de presentar eventos cardíacos es mayor con un tono adrenérgico elevado, por lo que se deben evitar los deportes competitivos y situaciones de estrés. <h3>Medidas terapéuticas recomendadas</h3>Todos los pacientes con un síndrome de QT largo deben ser tratados con agentes beta-bloqueadores. En caso de haber presentado un episodio de paro cardíaco o síncope se recomienda el uso de un desfibrilador cardioversor implantable (DCI).En el caso particular de este paciente, lo médicos se abstienen de implantar el DCI por las posibles complicaciones y el bajo nivel de evidencia de estos equipos en el grupo de pacientes con el mismo genotipo. Tal vez en el futuro un desfibrilador implantado subcutáneamente puede ser una alternativa para este joven.

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Dos muertes trágicas en la familia ¿Qué hay detrás?

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